• Tam kan sayımı ve kan grubu tayini
• Tam idrar tahlili ve idrar kültürü
• Açlık kan şekeri
• HBs Ag (sarılık taşıyıcılığını gösterir)
• HIV testi
• Sifiliz (VDRL) (Frengi olarak bilinen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır)
• TORCH (Toksoplazma, su çiçeği, kızıl, kabakulak, bel soğukluğu gibi hastalıklar, Sitomegalovirüs, Herpes simpleks tip 2 bakılabilir)
• Şeker yükleme testi ( 50 gram glukoz ile 24 - 28. gebelik haftasında)
• İndirekt Coombs testi ( Rh uygunsuzluğu, kan uyuşmazlığı olan çiftlerde)
• Tiroid fonksiyon testleri

Ultrasonografi: Bebeğin ve plasentanın tam görünüşü elde edilir. Ultrasonografi hem anne hem de bebek için güvenli kabul edilmektedir. Ve ;

• Bebeğin boyutunu ve gebelik haftasını tesbit etmek
• Bebeğin ve plasentanın konumunu belirlemek
• Bebek ve plasentadaki fiziksel sorunları kontrol etmek
• Çoğul gebelikleri tesbit etmek
• Diğer tanısal testeler yardımcı olmak amacı ile faydalıdır.

Bunların dışında bebekte bir problem varlığını ve riskini araştırmak için;

• 11-14. gebelik haftası arasında ultrasonografi ile ense plisi ölçümü ve  ikili tarama test
• 16-18. gebelik haftası arasında Alfa Feta Protein testi
• 20-24. gebelik haftasında ultrasonografik fetal anomali araştırması ve fetal biyometri (2. düzey ultrasonografi) yapılır.

Yapılan ikili veya üçlü test sonuçları pozitif (riskli olan) tesbit edildiğinde, anne yaşı 35 üzerinde olduğunda, daha önceki gebelikte genetik hastalık, Down sendromlu bebeği olanlarda girişimsel testlere başvurulması ve karyotip analizi yapmak gerekebilir.
 
CVS (Koriyon Villus Sampling) (10-12. gebelik haftasında yapılır, erken dönemde sonuç verir. % 1-3 oranında bebeği kaybetme riski vardır. )
Amniosentez (ideal olarak16 – 18. gebelik haftası arasında yapılır, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir iğne yardımıyla sıvı alma işlemidir ve yaklaşık %1 düşük riski mevcuttur.)
 

İKİLİ TARAMA TEST – ERKEN ANOMALİ TARAMASI
Bu ultrasonografi 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılabilmektedir. Bu gebelik haftasında yapılan ultrasonografi muayenesinin amaçları:
Gebeliğin yaşını hesaplamak, bebeğin kalp atımını ve fetus (bebek) sayısını belirlemektir. İkiz gebeliklerde bebeklerin aynı plasentaya veya ayrı plasentaya sahip olduklarını belirlemek ve gebeliğin takibini planlamak gerekmektedir.
Aşağıdaki ölçümleri birleştirerek her bir fetus için Down’s Sendromu riski hesaplanabilmektedir.
Anne yaşı 
Ense kalınlığı (nukal translusensi) 
Bebek kalp hızı 
Burun kemiği 
Kalbin triküspit kapağından geçen kan akımı 
Duktus venozusdan geçen akım 
Plasentaya ait iki hormonun anne kanındaki seviyesi: PAPP-A ve serbest ß-hCG
Ultrasonografiden sonra kromozomal anomaliler (Down’s Sendromu gibi) kişiye özgü risk hesaplanır ve riskin önemi ve ileri invaziv test (Amniosentez veya koryon villöz örneklemesi) hakkında aileye danışmanlık verilmektedir.
Bebeğin anatomisi incelenir. Bebeğin midesi, mesanesi, kafası ve uzuvları 11 ile 13. gebelik haftasında muayenesi yapılabilmektedir. 20. Gebelik haftasında yapılan anomali ultrasonografisi önemli olmasına rağmen büyük yapısal anomalisi olan bebekler 11 hafta ile 13. gebelik haftasında yapılan ultrasonografi muayenesinde tanısı konulabilir.

GENETİK ULTRASONOGRAFİ
 
Bu ultrasonografi 18 – 22. gebelik haftalarında detaylı olarak yapılmaktadır. Bebeğin vücudunun her bir bölümü özellikle bebeğin beyni, kalbi, yüzü, sırtı, midesi, bağırsakları ve uzuvları çok dikkatli değerlendirilmektedir. Bebeğin gelişimi ve büyümesi değerlendirilir. Kromozomal anomalilere özgü “soft marker” denilen bulguları belirlenebilir. Plasentanın pozisyonu ve yapısı belirlenir. Amnios sıvı miktarını ölçülür. Eğer ultrasonografi sırasında bir problem saptanır ise aileye mevcut durumun sonucu ve tedavisi hakkında danışmanlık verilir.
Bu ultrasonografi bütün gebelere yapılmalıdır. Bebeğin yapısal anomalilerin anne karnında tespiti gebeliğin daha uygun biçimde takibini ve bebeğin en iyi şartlarda doğurtulmasını sağlamaktadır.

NİPT TEST (Non İnvaziv Prenatal Tanı)
 
Anneden kan alınarak, anne kanında bebeğe ait olan DNA parçacıklarının belirlenmesi testidir. Gebelik döneminde anne kanında hem anneye, hem de bebeğe ait genetik yapılar bulunmaktadır. Gebeliğin 10. haftasından anneden kan alınarak bebeğe ait genetik bilgilere ulaşılarak bebekte kromozom bozukluğu (Down Sendromu)  riski değerlendirilebilmektedir. 

Günümüzde Down Sendromu tanısının konmasında; İkili, Üçlü, Dörtlü tarama testleri yapılmakta, risk artışı tespit edilen anne adaylarında ileri bir tetkik olan CVS (Koriyon villus biopsisi) veya amniosentez önerilmektedir. Ancak CVS ve amniosentez bebeğin bulunduğu ortama dışarıdan yapılan müdahelelerdir ve yaklaşık 200’de 1 bebek kaybı riski vardır. 

Yeni yöntemde ise, tarama testlerinde Down Sendromu risk artışı tespit edilen anne adaylarında veya isteğe bağlı olarak anneden alınan kanda bebeğe ait hücrelere ulaşılarak hiçbir gebelik kaybı riski olmadan daha güvenli ve doğruluk oranı yüksek Down Sendromu risk değerlendirmesi yapmak mümkün. Bu test 10 hafta ve üzerindeki gebelerde hem kolaylık, hem güvenlik, hem de yüzde 99’a yakın doğruluk oranıyla güvenirlik sağladığı için tercih ettiğimiz bir yöntemdir.
 
NIPT de kromozom anomalisi saptamada doğruluk oranı % 99, yanlış pozitif çıkma oranı ise (hasta olmadığı halde hastalık gösterme) %1 dir.
 
İnvaziv test (CVS, amniosentez gibi) artmış ense kalınlığı ve yapısal defekti  olan fetuslara, NIPT sonucu normal olsa bile önerilmelidir.

Etiketler: cvs,  amniosentez,  erken anomali taraması,  ikili tarama test,  dörtlü tarama test,  genetik ultrason,  detay ultrason,  anne kanında bebek DNA sı,  NİPT test,  gebelikte yapılan testler nelerdir,  Down sendrom tarama testleri,